ГОКУ АО «Общеобразовательная школа при учреждениях исполнения наказания» ФКУ ИК-8

Основные понятия генетики

Выполнила учитель биологии и химии

I квалификационной категории И. А. Трухина

г. Благовещенск

Генетика- это наука, объясняющая, почему ты похож на своего отца, если похож, и почему не похож на него, если так получилось.

Станислав Ежи Лец

История генетики в датах

- 1935г - экспериментальное определение размеров гена

- 1953 – структурная модель ДНК

- 1961 – расшифровка генетического кода

- 1962 – первое клонирование лягушки

- 1969 – химическим путем синтезирован первый ген

- 1972 – рождение генной инженерии

- 1977 – расшифрован геном бактериофага Х 174, секвенирован первый ген человека

- 1980 – получена первая трансгенная мышь

- 1988 – создан проект «Геном человека»

- 1995 – становление геномики как раздела генетики, секвенирован геном бактерии

- 1997 – клонировали овцу Долли

- 1999 – клонировали мышь и корову

- 2000 год – геном человека прочитан!

Значение генетики в современном мире

а) для решения

проблем медицины

б) в сельском хозяйстве

в) в микробиологической

промышленности

и биотехнологии

Основные генетические понятия

Генетика – это наука, изучающая закономерности изменчивости и наследственности

Наследственность - это способность живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение

Изменчивость – способность живых организмов приобретать новые признаки, отличные от предыдущих поколений

Ген – это участок молекулы ДНК, который отвечает за синтез определённого белка (а соответственно и одного определённого признака)

Аллельные - это гены, отвечающие за формирование одного признака (могут быть доминантными или рецессивными)

Неаллельные – гены, отвечающие за формирование разных признаков

Доминантный ген – это преобладающий Аа, АА (аллель, который обеспе-чивает проявление признака, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии).

Рецессивный ген - подавляемый аа (это аллель, который обеспечивает проявление признака только в гомозиготном состоянии).

Гибридологический метод – метод основанный на скрещивании организ-мов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.

Гетерозиготы - это организмы, кото-рые при скрещивании дают расщепления признаков в следующем поко-лении (образуют два сорта гамет (Аа), имеют разные аллельные гены).

Гомозиготы – это организмы, которые при скрещивании не дают расщепления признаков в следующем поколении (образуют один сорт гамет (АА или аа); имеют одинаковые гены).

Генотип – совокупность всех генов одного организма

Фенотип – совокупность всех

признаков одного организма

Сравнение классических и современных идей о природе гена

Классические идеи о природе гена

Ген в свете молекулярной генетики

1. Ген - морфологический объект, участок хромосомы.

• Ген - единица мутации, функции и рекомбинации.

1. Ген - физико-химический объект, участок молекулы ДНК.

• Ген - неделимая единица.

2. Ген - единица функции, мутации и рекомбинации; последней подвергаются и более мелкие единицы.

4. Ген осуществляет свою функцию автономно, изолированно от других генов.

3. Ген делим, обладает сложной структурой.

5. Ген - устойчивая структура, спо-собная мутировать под влиянием преимущественно внутренних факторов.

4. Гены взаимодействуют, и их действие зависит от положе-ния в хромосомах.

5. Мутации происходят под влиянием как внешних, так и внутренних факторов.

6. Гены расположены исключи-тельно в хромосомах.

6. Кроме хромосомных генов, есть внехромосомные, нахо-дящиеся в хлоропластах и митохондриях (у эукариотов) и плазмидах (у прокариотов).

Для записи результатов скрещиваний в генетике используется специальная символика, предложенная Г. Менделем:

- Родительские особи обозначаются буквой Р от слова (parents) – родители.

- Потомство, или гибриды, обозначаются буквой F от слова (Filli) – потомство, дети.

- В виде индекса возле буквы F обозначается номер поколения (например,– гибриды первого поколения) F1

- Мужская особь обозначается символом ♂ (щит и меч Марса).

- Женская особь ♀ (Зеркало Венеры).

- Х – это знак скрещивания, но для людей используются другие символы (для обозначения брака).

- Большой буквой обозначается доминантный аллель А

- Маленькой буквой обозначается рецессивный аллель а

Title="Основные понятия генетики Наследование – процесс передачи наследственных свойств организма от одного поколения к другому.Ген – участок молекулы ДНК (или РНК у некоторых вирусов и фагов), содержащий информацию о строении одного белка (ген ->белок->пр…">

1 из 20

Презентация на тему:

№ слайда 1

Описание слайда:

№ слайда 2

Описание слайда:

Генетика как наука Генетика – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими; это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков. Термин «генетика» (от греч. genesis, geneticos – происхождение; от лат. genus – род) предложил в 1906 У. Бэтсон (Англия).

№ слайда 3

Описание слайда:

Наследственность – способность организмов порождать себе подобных; свойство организмов передавать свои признаки и качества из поколения в поколение; свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.Изменчивость – появление различий между организмами (частями организма или группами организмов) по отдельным признакам; это существование признаков в различных формах (вариантах).

№ слайда 4

Описание слайда:

№ слайда 5

Описание слайда:

Фундаментальная генетика изучает общие закономерности наследования признаков у лабораторных, или модельных видов: прокариот (например, кишечной палочки), плесневых и дрожжевых грибов, дрозофилы, мышей и некоторых других. К фундаментальной генетике относятся следующие разделы: классическая (формальная) генетика,цитогенетика, молекулярная генетика, генетика мутагенеза (в т. ч, радиационная и химическая генетика), эволюционная генетика, генетика популяций, генетика индивидуального развития, генетика поведения, экологическая генетика, математическая генетика. космическая генетика (изучает действие на организм космических факторов: космических излучений, длительной невесомости и др.).

№ слайда 6

Описание слайда:

Прикладная генетика Разрабатывает рекомендации для применения генетических знаний в селекции, генной инженерии и других разделах биотехнологии, в деле охраны природы. Идеи и методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют важное значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности.

№ слайда 7

Описание слайда:

Генетическая (генная) инженерия – это раздел молекулярной генетики, связанный с целенаправленным созданием in vitro новых комбинаций генетического материала, способного размножаться в клетке-хозяине и синтезировать конечные продукты обмена. Возникла в 1972, когда в лаборатории П. Берга (Станфордский ун-т, США) была получена первая рекомбинантная (гибридная) ДНК (рекДНК), в которой были соединены фрагменты ДНК фага лямбда и кишечной палочки с кольцевой ДНК обезьяньего вируса SV40.

№ слайда 8

Описание слайда:

Частная генетика 1. Генетика растений: дикорастущих и культурных: (пшеница, рожь, ячмень, кукуруза; яблони, груши, сливы, абрикосы – всего около 150 видов).2. Генетика животных: диких и домашних животных (коров, лошадей, свиней, овец, кур – всего около 20 видов)3. Генетика микроорганизмов (вирусов, прокариот – десятки видов).

№ слайда 9

Описание слайда:

Генетика человека Изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения (СПИД, Чернобыль). Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

№ слайда 10

Описание слайда:

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).

№ слайда 11

Описание слайда:

Методы генетики Совокупность методов исследования наследственных свойств организма (его генотипа) называется генетический анализ. В зависимости от задачи и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях. Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях.

№ слайда 12

Описание слайда:

Гибридологический анализ, основы которого разработал основатель современной генетики Г. Мендель, основан на следующих принципах.1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм, не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм.2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов.4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи. 5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.

№ слайда 13

Описание слайда:

Методы генетики Гибридологическому анализу обычно предшествует селекционный метод. С его помощью осуществляют подбор или создание исходного материала, подвергающегося дальнейшему анализу (напр., Г. Мендель, который по существу является основоположником генетического анализа, начинал свою работу с получения константных – гомозиготных – форм гороха путём самоопыления); Однако в некоторых случаях метод прямого гибридологического анализа оказывается неприменим. Например, при изучении наследования признаков у человека необходимо учитывать ряд обстоятельств: невозможность планирования скрещиваний, низкая плодовитость, длительный период полового созревания. Поэтому кроме гибридологического анализа, в генетике используется множество других методов.

№ слайда 14

Описание слайда:

Методы генетики Цитогенетический метод. Заключается в цитологическом анализе генетических структур и явлений на основе гибридологического анализа с целью сопоставления генетических явлений со структурой и поведением хромосом и их участков (анализ хромосомных и геномных мутаций, построение цитологических карт хромосом, цитохимическое изучение активности генов и т. п.). Популяционный метод. На основе популяционного метода изучают генетическую структуру популяций различных организмов: количественно оценивают распределение особей разных генотипов в популяции, анализируют динамику генетической структуры популяций под действием различных факторов (при этом используют создание модельных популяций).

№ слайда 15

Описание слайда:

Методы генетики Молекулярно-генетический метод представляет собой биохимическое и физико-химическое изучение структуры и функции генетического материала и направлен на выяснение этапов пути «ген → признак» и механизмов взаимодействия различных молекул на этом пути. Мутационный метод позволяет (на основе всестороннего анализа мутаций) установить особенности, закономерности и механизмы мутагенеза, помогает в изучении структуры и функции генов. Особое значение мутационный метод приобретает при работе с организмами, размножающимися бесполым путём, и в генетике человека, где возможности гибридологического анализа крайне затруднены.

№ слайда 16

Описание слайда:

Методы генетики Генеалогический метод (метод анализа родословных). Позволяет проследить наследование признаков в семьях. Близнецовый метод, заключающийся в анализе и сравнении изменчивости признаков в пределах различных групп близнецов, позволяет оценить относит, роль генотипа и внешних условий в наблюдаемой изменчивости. В генетическом анализе используют и многие другие методы: онтогенетический, иммуногенетический,сравнительно-морфологические и сравнительно-биохимические методы, методы биотехнологии,разнообразные математические методы и т. д.

№ слайда 17

Описание слайда:

Основные понятия генетики Наследование – процесс передачи наследственных свойств организма от одного поколения к другому.Ген – участок молекулы ДНК (или РНК у некоторых вирусов и фагов), содержащий информацию о строении одного белка (ген ->белок->признак).Локус – место в хромосоме, которое занимает один ген. Каждый ген занимает строго определенный локус.Аллель – состояние гена (доминантное и рецессивное). Например: ген формы горошины А (доминантный) а (рецессивный)

№ слайда 18

Описание слайда:

Основные понятия генетики Аллельные гены – гены, расположенные в одних и тех же местах (локусах) гомологичных хромосом.Альтернативные признаки – противоположные качества одного признака, гена (карие и голубые глаза, темные и светлые волосы).Доминантный признак – преобладающий, проявляющийся всегда в потомстве, в гомо- и гетерозиготном состоянии.Рецессивный признак – подавляемый, проявляющийся только в гомозиготном сосотоянии. Гомозигота – пара генов, представленная одинаковыми аллелями. Различают гомозиготу по доминантному аллелю (АА) и гомозиготу по рецессивному паллелю (аа). Гомозиготу также называют чистой линией.Гетерозигота – пара генов, представленная разными аллелями (Аа). Гетерозиготу называют также гибридом (от греч. hybridos -помесь).

№ слайда 19

Описание слайда:

Основные понятия генетики Генотип – совокупность генов. Генофонд – совокупность генотипов группы особей, популяции, вида или всех живых организмов планеты.Фенотип – совокупность внешних признаков.Генетический анализ – совокупность генетических методов. Главный элемент генетического анализа – гибридологический метод, или метод скрещивания.

№ слайда 20

Описание слайда:

Генетические понятия и символы При решении генетических задач используются следующие понятия и символы:Скрещивание обозначают знаком умножения (X). Родительские организмы обозначают латинской буквой Р.Организмы, полученные от скрещивания особей с различными признаками – гибриды, а совокупность таких гибридов – гибридное поколение, которое обозначают латинской буквой F с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения. Например: первое поколение обозначают F1; если гибридные организмы скрещиваются между собой, то их потомство обозначают F2, третье поколение - F3 и т.д.

Слайд 1

Основные понятия генетики

Слайд 2

Генетика как наука

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими; это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков.

Термин «генетика» (от греч. genesis, geneticos – происхождение; от лат. genus – род) предложил в 1906 У. Бэтсон (Англия).

Слайд 3

Наследственность – способность организмов порождать себе подобных; свойство организмов передавать свои признаки и качества из поколения в поколение; свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Изменчивость – появление различий между организмами (частями организма или группами организмов) по отдельным признакам; это существование признаков в различных формах (вариантах).

Слайд 4

Структура современной генетики и ее значение

Вся генетика подразделяется на 1) фундаментальную 2) прикладную

Слайд 5

Фундаментальная генетика

изучает общие закономерности наследования признаков у лабораторных, или модельных видов: прокариот (например, кишечной палочки), плесневых и дрожжевых грибов, дрозофилы, мышей и некоторых других. К фундаментальной генетике относятся следующие разделы: классическая (формальная) генетика, цитогенетика, молекулярная генетика, генетика мутагенеза (в т. ч, радиационная и химическая генетика), эволюционная генетика, генетика популяций, генетика индивидуального развития, генетика поведения, экологическая генетика, математическая генетика. космическая генетика (изучает действие на организм космических факторов: космических излучений, длительной невесомости и др.).

Слайд 6

Прикладная генетика

Разрабатывает рекомендации для применения генетических знаний в селекции, генной инженерии и других разделах биотехнологии, в деле охраны природы. Идеи и методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют важное значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности.

Слайд 7

Генетическая (генная) инженерия – это раздел молекулярной генетики, связанный с целенаправленным созданием in vitro новых комбинаций генетического материала, способного размно­жаться в клетке-хозяине и синтезировать конечные продукты обмена. Возникла в 1972, когда в лаборатории П. Берга (Станфордский ун-т, США) была получена первая рекомбинантная (гибридная) ДНК (рекДНК), в которой были соединены фраг­менты ДНК фага лямбда и кишечной палочки с кольцевой ДНК обезьяньего вируса SV40.

Слайд 8

Частная генетика

1. Генетика растений: дикорастущих и культурных: (пшеница, рожь, ячмень, кукуруза; яблони, груши, сливы, абрикосы – всего около 150 видов). 2. Генетика животных: диких и домашних животных (коров, лошадей, свиней, овец, кур – всего около 20 видов) 3. Генетика микроорганизмов (вирусов, прокариот – десятки видов).

Слайд 9

Генетика человека

Изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения (СПИД, Чернобыль). Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

Слайд 10

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).

Слайд 11

Методы генетики

Совокупность методов исследования наследственных свойств организма (его генотипа) называется генетический анализ. В зависимости от задачи и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях. Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях.

Слайд 12

Гибридологический анализ, основы которого разработал основатель современной генетики Г. Мендель, основан на следующих принципах. 1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм, не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм. 2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами. 3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов. 4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи. 5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.

Слайд 13

Гибридологическому анализу обычно предшествует селекционный метод. С его помощью осуществляют подбор или создание исходного материала, подвергающегося дальнейшему анализу (напр., Г. Мендель, который по существу является основопо­ложником генетического анализа, начинал свою работу с получения константных – гомозиготных – форм гороха путём самоопыле­ния); Однако в некоторых случаях метод прямого гибридологического анализа оказывается неприменим. Например, при изучении наследования признаков у человека необходимо учитывать ряд обстоятельств: невозможность планирования скрещиваний, низкая плодовитость, длительный период полового созревания. Поэтому кроме гибридологического анализа, в генетике используется множество других методов.

Слайд 14

Цитогенетический метод. Заключается в цитологическом анализе генетических структур и явлений на основе гибридологического анализа с целью сопоставления генетических явлений со структурой и поведением хромосом и их участков (анализ хромосомных и геномных мутаций, построение цитологических карт хромосом, цитохимическое изучение активности генов и т. п.). Популяционный метод. На основе популяционного метода изучают генетическую структуру популяций различных организмов: количественно оцени­вают распределение особей разных генотипов в популяции, анализируют динамику генетической структуры популяций под действием различных факторов (при этом используют создание модельных популяций).

Слайд 15

Молекулярно-генетический метод представляет собой биохимическое и физико-химическое изучение структуры и функции генетического материала и направлен на выяснение этапов пути «ген → признак» и механизмов взаимодействия различных молекул на этом пути. Мутацион­ный метод позволяет (на основе всестороннего анализа мутаций) установить особенности, закономерности и механизмы мутагенеза, помогает в изучении структуры и функции генов. Особое значение мутационный метод приобретает при работе с организмами, размножающимися бесполым путём, и в генетике человека, где возможности гибридологического анализа крайне затруднены.

Слайд 16

Генеалогический метод (метод анализа родословных). Позволяет проследить наследование признаков в семьях. Близнецовый метод, заключающийся в анализе и сравнении изменчивости признаков в пре­делах различных групп близнецов, позволяет оценить относит, роль генотипа и внешних условий в наблюдаемой изменчивости. В генетическом анализе используют и многие другие методы: онтогенетический, иммуногенетический, сравнительно-морфологические и сравнительно-биохимические методы, методы биотехнологии, разнообразные математические методы и т. д.

Слайд 17

Наследование – процесс передачи наследственных свойств организма от одного поколения к другому. Ген – участок молекулы ДНК (или РНК у некоторых вирусов и фагов), содержащий информацию о строении одного белка (ген ->белок->признак). Локус – место в хромосоме, которое занимает один ген. Каждый ген занимает строго определенный локус. Аллель – состояние гена (доминантное и рецессивное). Например: ген формы горошины А (доминантный) а (рецессивный)

Слайд 18

Аллельные гены – гены, расположенные в одних и тех же местах (локусах) гомологичных хромосом. Альтернативные признаки – противоположные качества одного признака, гена (карие и голубые глаза, темные и светлые волосы). Доминантный признак – преобладающий, проявляющийся всегда в потомстве, в гомо- и гетерозиготном состоянии. Рецессивный признак – подавляемый, проявляющийся только в гомозиготном сосотоянии. Гомозигота – пара генов, представленная одинаковыми аллелями. Различают гомозиготу по доминантному аллелю (АА) и гомозиготу по рецессивному паллелю (аа). Гомозиготу также называют чистой линией. Гетерозигота – пара генов, представленная разными аллелями (Аа). Гетерозиготу называют также гибридом (от греч. hybridos -помесь).

Слайд 19

Генотип – совокупность генов. Генофонд – совокупность генотипов группы особей, популяции, вида или всех живых организмов планеты. Фенотип – совокупность внешних признаков. Генетический анализ – совокупность генетических методов. Главный элемент генетического анализа – гибридологический метод, или метод скрещивания.

Слайд 20

Генетические понятия и символы

При решении генетических задач используются следующие понятия и символы: Скрещивание обозначают знаком умножения (X). Родительские организмы обозначают латинской буквой Р. Организмы, полученные от скрещивания особей с различными признаками – гибриды, а совокупность таких гибридов – гибридное поколение, которое обозначают латинской буквой F с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения. Например: первое поколение обозначают F1; если гибридные организмы скрещиваются между собой, то их потомство обозначают F2, третье поколение - F3 и т.д.

Пермская Государственная Медицинская Академия имени
академика Е.А.Вагнера

Основные понятия генетики.
Закономерности
наследования признаков
открытые Г.Менделем

Тема: Основные понятия генетики. Закономерности наследования признаков открытые Г.Менделем

План:
1.История медицинской генетики.
2. Термины современной генетики.
3. Моногибридное скрещивание.
4. Неполное доминирование.
5. Анализирующее скрещивание.
6. Ди и полигибридное скрещивание.

Грегор Иоганн

1. Наследственность - это свойства
организмов повторять в ряде
поколений сходные признаки и
обеспечивать специфический
характер индивидуального развития
в определенных условиях среды
2. Изменчивость - явление
противоположное
наследственности. Изменчивость
заключается в изменении
наследственных задатков в
процессе развития организма при
взаимодействии с внешней средой

Элементарной единицей
наследственности является
ген - это отрезок молекулы
ДНК, который определяет
последовательность
аминокислот в молекуле
белка, что в конечном итоге
приводит к реализации тех
или иных признаков в
онтогенезе особи

Гены, определяющие
развитие одного и того же
признака и
расположенные в одних и
тех же локусах (участках)
гомологичных хромосом
называются аллельными
парами или генами

Совокупность всех наследственных
факторов организма (генов), в
диплоидном наборе хромосом ядра
называется генотипом
Совокупность всех признаков и
свойств организма называется
фенотипом. Фенотип обусловлен
генотипом.
На реализацию генотипа оказывает
влияние внешняя среда

Пределы, в которых в
зависимости от
внешней среды
изменяются
фенотипические
проявления генотипа,
называются нормой
реакции

Если в гомологичных хромосомах
находятся аллельные гены,
кодирующие одинаковое состояние
признака (оба гена кодируют
желтую окраску семян - АА), то
такой организм называется
гомозиготным
Если гены кодируют различное
состояние признака, то такой
организм - гетерозиготный (Аа)

Скрещивание, при
котором родительские
особи отличаются по
одной паре
альтернативных
признаков называется
моногибридным, по двум дигибридным, по многим
парам - полигибридным

2. Основные закономерности
наследования признаков в
поколениях были открыты Грегором
Менделем. Работа Менделя "Опыты
над растительными гибридами"
была опубликована в 1866 году.
Объектом исследования был выбран
горох, т.к. это растение:
1. Имеет много рас, отличающихся
альтернативным признаками
2. Самоопыляющееся.
3. Имеет большое количество семян

Гибридологический метод:
Мендель в опытах выделял и
анализировал наследование
альтернативных признаков у потомства.
1. Проводил подбор родительских пар,
отличающихся по одной, двум и более
парам альтернативных признаков
2 Анализировал наследование пары
признаков в многочисленном потомстве
3 Проводил индивидуальный анализ
потомства от каждого гибрида
4 Ввел учет количественного проявления
каждой пары признаков

Моногибридное скрещивание
1-й закон Менделя - закон
единообразия гибридов первого
поколения
Схема записи:
Р-(parentes-родители)
F-(filii-дети).
Опыты по скрещиванию
гомозиготного гороха с пурпурными
цветами и гороха с белыми цветами
можно записать так:

P♀ AA x ♂ aa
Гаметы А
а
А
а
F1 Аа, Аа, Аа, Аа
100% - пурпурная
окраска

Вывод:
При скрещивании
гомозиготных особей,
отличающихся друг от друга
по одной паре
альтернативных признаков,
все потомство в первом
поколении единообразно как
по фенотипу, так и по
генотипу

2-й закон Г.Менделя закон
расщепления гибридов первого
поколения
P♀ Aа x ♂ Аa
Гаметы
А
А
а
а
F2 АА, 2Аа, аа
1/4
2/4 1/4
или 25% 50% 25%

Вывод:
При скрещивании двух
гетерозиготных особей,
анализируемых по одной
альтернативной паре
признаков, в потомстве
ожидается расщепление
по фенотипу в отношении
3:1 и по генотипу 1:2:1.

3. Неполное доминирование при
моногибридном скрещивании
Наблюдается в том случае, если
доминантный ген частично
подавляется действием
рецессивного гена
Пример: наследование окраски
венчика "ночной красавицы"
А - красная окраска
а - белая окраска

P♀ AA x ♂ aa
Гаметы А
а
F1 Āа – 100%
розовая окраска
P♀ Āа x ♂ Āa
Гаметы
А
А
а
а
F2 АА, 2Āа, аа
Расщепление как по фенотипу, так и
по генотипу 1:2:1

Моногибридное скрещивание

У человека неполное
доминирование наблюдается
при наследовании летального
гена:
серповидноклеточной анемии (сс), в
гетерозиготном состоянии
наблюдается легкая форма
заболевания.

4. Анализирующее
скрещивание
Проводится для определения
генотипа, т.к. гомозиготы и
гетерозиготы, имеющие
доминантные гены, не
отличаются по фенотипу. О
генотипе особей судят по
фенотипу потомства

1. P♀ AA x ♂ aa
Гаметы А
F1
Аа
а
потомство
единообразное
1:1
2. Р♀ Аа х ♂ аа
Гаметы А
а
а
F1 Аа1 аа
расщепление
в потомстве

5. Дигибридное
скрещивание
Это скрещивание, при
котором родительские
особи отличаются по двум
парам альтернативных
признаков

Для скрещивания были взяты
растения с желтыми
гладкими семенами и
зелеными морщинистыми
семенами
А – желтые
а- зеленые
В- гладкие
в- морщинистые
Р♀ ААВВ х ♂ аавв
гаметы АВ
ав
F1
АаВв
Р♀ АаВв х ♂ АаВв

В F2 характерно расщепление по фенотипу
9:3:3:1,
А по генотипу 1:2:2:4:1:2:1:2:1
гаме
ты
АВ
Ав
аВ
ав
АВ
ААВВ
ААВв
АаВВ
АаВв
Ав
ААВв
ААвв
АаВв
Аавв
аВ
АаВВ
АаВв
ааВВ
ааВв
ав
АаВв
Аавв
ааВв
аавв

в F2 характерно
расщепление по
фенотипу 9:3:3:1,
а по генотипу
1:2:2:4:1:2:1:2:1

Закон независимого комбинирования
признаков
При скрещивании гомозиготных особей,
отличающихся двумя (или более) парами
альтернативных признаков, во втором
поколении (F2) при инбридинге F1
отмечается независимое
комбинирование признаков, в
результате чего проявляются гибридные
формы, несущие признаки в сочетаниях,
не свойственных родительским и
прародительским особям.

Расщепление по каждой паре признаков
пойдет независимо от другой пары
признаков в отношении 3:1, если гены
отвечающие за этот признак
расположены в разных парах
хромосом
х
3:1
3:1
9:3:3:1
х
1:2:1
1:2:1

Пенетрантность - это
количественный показатель
фенотипического проявления
гена, выражается в процентах.
Степень выраженности
признака при реализации
генотипа в различных
условиях среды называется
экспрессивностью

Ген, отвечающий за
развитие подагры
доминантный (А), за
нормальное развитие
признака отвечает
рецессивный ген (а).
Заболевание, страдают
только мужчины.
Пенетрантность гена 20 %.

Определить вероятность рождения
больных в семье, где оба родителя
гетерозиготны по гену подагры
Р ♀ Аа
х
♂ Аа
А
А
АА
а
Аа
а
Аа
аа

3 человека или 75 % имеют ген
подагры особи женского пола
из них: все здоровы,
У мужчин 3 чел. – 100%
х – 20%
х=60/100=6\10 или 0,6%,
т.е.примерно
1 мужчина из этой семьи
болен подагрой

Менделирующие признаки у
человека
Альбинизм, цвет волос, куриная
слепота, цвет глаз, курчавость
волос, леворукость,
группы крови, резус фактор,
синдактилия,
полидактилия,
серповидноклеточная анемия

Наследование групп крови
Система АВО - описана в 1901
Карлом Ландштейнером
1. Группы крови наследственно обусловлены,
наследуются по законам Менделя.
2. Не изменяются под влиянием внешней
среды.
3. Антигены на поверхности эритроцитов
проявляются фенотипически независимо от
пола.

Карл Ландштейнер

Ген, отвечающий за выработку
белков А и В на поверхности
эритроцита обозначают через
букву J
Этот ген имеет три аллеля:
JО, JА, JВ
Ряд состояний одного и того же
гена называется
множественным аллелизмом
JА, JВ - доминантные гены
JО - рецессивный ген

Если антигены
обнаруживаются на
поверхности
эритроцитов, то
антитела находятся в
плазме крови

Группа
крови
Антиген
III
IV
ген
генотип
αβ
JO
JOJO
β
JA
JAJA
JB
JAJO
JBJB
JA,JB
JBJO
JAJB
аглютин аглютини
огены
ны
Ⅰ
II
Антитела
А
В
АВ
α

Частота встречаемости групп крови у жителей Европейской части России

Группа крови
Частота встречаемости
0(I)
35%
A(II)
35-40%
B(III)
15-20%
AB(IV)
5-10%

Наследование резус фактора
Rh - фактор описал Ландштейнер в
1940 году
Резус фактор определяется тремя
тесно сцепленными генами ДСЕ.
Ген определяющий Rh+ - является
доминантным, Rh- - рецессивным.
Люди с Rh+ кровью могут иметь
генотип DD или Dd, с отрицательным
Rh- - генотип dd

Резус конфликт
Наблюдается в том случае
если человеку с Rh-(dd)
кровью перелить Rh+ кровь;
или если мать Rh-, а плод Rh+
, то идет конфликт между
матерью и плодом
P♀ dd x ♂ Dd
F1 (плод) Dd

Rh-
Rh+

1. Значение работ Менделя

1) Создал гибридологический метод
2) Создал научные основы генетики,
открыв следующие явления:
- Каждый наследственный признак
определяется отдельным
наследственным фактором (геном);
- Гены сохраняются в чистом виде в ряду
поколений, не утрачивая своей
индивидуальности, т.е. ген относительно
постоянен;
- Оба пола в равной мере участвуют в
передаче своих свойств потомству
- Наследственные задатки являются
парными, т.е. ген представлен минимум
двумя аллелями.

3) Открытие основных законов
наследственности и
наследования признаков:
- Закон единообразия
- Закон расщепления
наследственных признаков
- Закон независимого
наследования и
комбинирования признаков

Пермская Государственная Медицинская Академия имени академика Е.А.Вагнера Кафедра биологии, экологии и медицинской генетики Взаимодейст

Пермская Государственная Медицинская Академия имени
академика Е.А.Вагнера
Кафедра биологии, экологии и медицинской генетики
Взаимодействие
генов

Тема: Взаимодействие генов

План:
1)Взаимодействие генов из
одной аллельной пары
2)Взаимодействие генов из
разных аллельных пар

Взаимодействие генов

из одной
из разных
аллельной пары
аллельных пар
1. неполное
1. комплементарное
доминирование
действие
2. полное
2. эпистоз
доминирование
3. полимирия
3. сверхдоминирование
4. кодоминирование

Комплементарность
(complementum) – средство
дополнения. Комплементарное
взаимодействие генов из
разных аллелей приводит к
появлению нового признака.
1 вариант: два доминантных гена
из разных аллельных пар
определяют свой признак, а
вместе дают новый фенотип.

А – розовидный гребень
а – простой гребень
В – гороховидный гребень
в – простой гребень
А~В~ореховидный гребень
аавв – простой гребень
Р ♀ ААвв
х
ааВВ ♂
розовидный
гороховый
Ав
аВ
F1 АаВв
ореховидный гребень
Р ♀ АаВв
х
АаВв ♂
ореховидный
ореховидный

♀
♂
АВ
Ав
аВ
ав
АВ
Ав
аВ
ав
ААВВ
ААВв
АаВВ
АаВв
орех.
орех.
орех.
орех.
ААВв
ААвв
АаВв
Аавв
орех.
розов.
орех.
розов.
АаВВ
ААВв
ааВВ
ааВв
орех.
орех.
горох.
горох.
АаВв
Аавв
ааВв
аавв
орех.
розов.
горох.
прост.

Соотношение фенотипов:
Ореховидный – ?
Розовидный – ?
Гороховидный – ?
Простой – ?

Cлайд 1

Cлайд 2

Генетика как наука Генетика – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими; это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков. Термин «генетика» (от греч. genesis, geneticos – происхождение; от лат. genus – род) предложил в 1906 У. Бэтсон (Англия).

Cлайд 3

Наследственность – способность организмов порождать себе подобных; свойство организмов передавать свои признаки и качества из поколения в поколение; свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Изменчивость – появление различий между организмами (частями организма или группами организмов) по отдельным признакам; это существование признаков в различных формах (вариантах).

Cлайд 4

Структура современной генетики и ее значение Вся генетика подразделяется на 1) фундаментальную 2) прикладную

Cлайд 5

Фундаментальная генетика изучает общие закономерности наследования признаков у лабораторных, или модельных видов: прокариот (например, кишечной палочки), плесневых и дрожжевых грибов, дрозофилы, мышей и некоторых других. К фундаментальной генетике относятся следующие разделы: классическая (формальная) генетика, цитогенетика, молекулярная генетика, генетика мутагенеза (в т. ч, радиационная и химическая генетика), эволюционная генетика, генетика популяций, генетика индивидуального развития, генетика поведения, экологическая генетика, математическая генетика. космическая генетика (изучает действие на организм космических факторов: космических излучений, длительной невесомости и др.).

Cлайд 6

Прикладная генетика Разрабатывает рекомендации для применения генетических знаний в селекции, генной инженерии и других разделах биотехнологии, в деле охраны природы. Идеи и методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют важное значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности.

Cлайд 7

Генетическая (генная) инженерия – это раздел молекулярной генетики, связанный с целенаправленным созданием in vitro новых комбинаций генетического материала, способного размно жаться в клетке-хозяине и синтезировать конечные продукты обмена. Возникла в 1972, когда в лаборатории П. Берга (Станфордский ун-т, США) была получена первая рекомбинантная (гибридная) ДНК (рекДНК), в которой были соединены фраг менты ДНК фага лямбда и кишечной палочки с кольцевой ДНК обезьяньего вируса SV40.

Cлайд 8

Частная генетика 1. Генетика растений: дикорастущих и культурных: (пшеница, рожь, ячмень, кукуруза; яблони, груши, сливы, абрикосы – всего около 150 видов). 2. Генетика животных: диких и домашних животных (коров, лошадей, свиней, овец, кур – всего около 20 видов) 3. Генетика микроорганизмов (вирусов, прокариот – десятки видов).

Cлайд 9

Генетика человека Изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения (СПИД, Чернобыль). Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

Cлайд 10

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).

Cлайд 11

Методы генетики Совокупность методов исследования наследственных свойств организма (его генотипа) называется генетический анализ. В зависимости от задачи и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях. Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях.

Cлайд 12

Гибридологический анализ, основы которого разработал основатель современной генетики Г. Мендель, основан на следующих принципах. 1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм, не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм. 2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами. 3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов. 4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи. 5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.

Cлайд 13

Методы генетики Гибридологическому анализу обычно предшествует селекционный метод. С его помощью осуществляют подбор или создание исходного материала, подвергающегося дальнейшему анализу (напр., Г. Мендель, который по существу является основопо ложником генетического анализа, начинал свою работу с получения константных – гомозиготных – форм гороха путём самоопыле ния); Однако в некоторых случаях метод прямого гибридологического анализа оказывается неприменим. Например, при изучении наследования признаков у человека необходимо учитывать ряд обстоятельств: невозможность планирования скрещиваний, низкая плодовитость, длительный период полового созревания. Поэтому кроме гибридологического анализа, в генетике используется множество других методов.

Cлайд 14

Методы генетики Цитогенетический метод. Заключается в цитологическом анализе генетических структур и явлений на основе гибридологического анализа с целью сопоставления генетических явлений со структурой и поведением хромосом и их участков (анализ хромосомных и геномных мутаций, построение цитологических карт хромосом, цитохимическое изучение активности генов и т. п.). Популяционный метод. На основе популяционного метода изучают генетическую структуру популяций различных организмов: количественно оцени вают распределение особей разных генотипов в популяции, анализируют динамику генетической структуры популяций под действием различных факторов (при этом используют создание модельных популяций).

Cлайд 15

Методы генетики Молекулярно-генетический метод представляет собой биохимическое и физико-химическое изучение структуры и функции генетического материала и направлен на выяснение этапов пути «ген → признак» и механизмов взаимодействия различных молекул на этом пути. Мутацион ный метод позволяет (на основе всестороннего анализа мутаций) установить особенности, закономерности и механизмы мутагенеза, помогает в изучении структуры и функции генов. Особое значение мутационный метод приобретает при работе с организмами, размножающимися бесполым путём, и в генетике человека, где возможности гибридологического анализа крайне затруднены.

Cлайд 16

Методы генетики Генеалогический метод (метод анализа родословных). Позволяет проследить наследование признаков в семьях. Близнецовый метод, заключающийся в анализе и сравнении изменчивости признаков в пре делах различных групп близнецов, позволяет оценить относит, роль генотипа и внешних условий в наблюдаемой изменчивости. В генетическом анализе используют и многие другие методы: онтогенетический, иммуногенетический, сравнительно-морфологические и сравнительно-биохимические методы, методы биотехнологии, разнообразные математические методы и т. д. Основные понятия генетики Аллельные гены – гены, расположенные в одних и тех же местах (локусах) гомологичных хромосом. Альтернативные признаки – противоположные качества одного признака, гена (карие и голубые глаза, темные и светлые волосы). Доминантный признак – преобладающий, проявляющийся всегда в потомстве, в гомо- и гетерозиготном состоянии. Рецессивный признак – подавляемый, проявляющийся только в гомозиготном сосотоянии. Гомозигота – пара генов, представленная одинаковыми аллелями. Различают гомозиготу по доминантному аллелю (АА) и гомозиготу по рецессивному паллелю (аа). Гомозиготу также называют чистой линией. Гетерозигота – пара генов, представленная разными аллелями (Аа). Гетерозиготу называют также гибридом (от греч. hybridos -помесь).

Cлайд 19

Основные понятия генетики Генотип – совокупность генов. Генофонд – совокупность генотипов группы особей, популяции, вида или всех живых организмов планеты. Фенотип – совокупность внешних признаков. Генетический анализ – совокупность генетических методов. Главный элемент генетического анализа – гибридологический метод, или метод скрещивания.

Cлайд 20

Генетические понятия и символы При решении генетических задач используются следующие понятия и символы: Скрещивание обозначают знаком умножения (X). Родительские организмы обозначают латинской буквой Р. Организмы, полученные от скрещивания особей с различными признаками – гибриды, а совокупность таких гибридов – гибридное поколение, которое обозначают латинской буквой F с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения. Например: первое поколение обозначают F1; если гибридные организмы скрещиваются между собой, то их потомство обозначают F2, третье поколение - F3 и т.д.